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随着生物科技的不断发展,国内很多地区都成立了细胞库。干细胞,尤其是脐带来源的干细胞作为一种转化医学生物资源,逐步开始造福人类。我们知道,基因修饰的干细胞是治疗疾病的一种有效手段。但是,您可知道,在我们存储的干细胞中,有很多本身就存在着遗传性疾病!
举个例子。新生儿要是患有遗传代谢性疾病,将严重影响正常发育,导致严重的智力、生理残疾甚至死亡。
“如果查出患有先天性甲状腺功能低下症的,即表示患儿体内甲状腺荷尔蒙缺乏,如没有得到及时诊断和治疗,大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。确诊后给予甲状腺素治疗,可使宝宝有正常的智力和生长发育。”
“如果是患了苯丙酮尿症的新生儿,则必须用特殊奶粉喂养,因为这种患者苯丙氨酸在分解代谢过程中会发生障碍,导致苯丙氨酸大量堆积体内,产生许多有毒的代谢物质,造成脑部伤害,甚至严重的智力障碍。”
绝大多数遗传代谢病是以隐性遗传方式传递到下一代。病孩的父母可能都“正常”,家族几代中也常常没有类似患者。但如经过深入检查,可以发现父母均为疾病的携带者。据推测,在我国每50个健康的个体中就有1个是苯丙酮尿症基因的携带者。
如果这些孩子及时筛查确诊,得到有效的治疗,就能避免产生整个家庭的悲剧。另一方面,如果在临床研究或临床应用中,使用了“有问题”的干细胞,则会令治疗结果大打折扣,甚至无效。
面对此类问题,香港诚邦国际基因科技有限公司真诚推出“外显子组健康筛查”项目,提前预防家庭中可能出现的重大危机。而且,本项目除了针对各细胞库中间充质干细胞样本外,其他细胞样本亦可进行检测!
外显子组健康筛查
外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,是基因行使其功能最直接的体现。诚邦外显子组健康筛查检测个体基因组中全部外显子区域,覆盖 180,000个外显子,2 万多个功能基因,直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。测序结果与多个国际权威数据库进行比对,如人类基因突变数据库(HGMD)、人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、NCBI ClinVar数据库、遗传药理学和药物基因组学数据库(PharmGKB)等,深度挖掘个体外显子组的遗传变异,对个体健康进行指导。
目前外显子组测序已被广泛用于基础研究及临床诊疗。检测内容包括:
技术优势:
1.性价比高:直接对蛋白编码序列进行测定,找出影响蛋白结构的变异。相对于全基因组重测序更经济高效。外显子序列约占基因组的 1%,但覆盖 85% 以上的疾病相关突变,有效降低费用、周期、工作量。
2.检测准确度高:对外显子区的测序深度更深,结果更准确。高深度测序,可发现常见变异及频率低于1%的罕见变异。覆盖率更高,精确度也更高。
3.聚焦于基因组中功能最相关的部分,能够发现孟德尔遗传和复杂疾病的功能性变异位点,功能注释更加明确。
4.报告:依据医学遗传学权威机构——美国医学遗传学及基因组学学会(ACMG)报告指南撰写。
数据库介绍
HGMD数据库:人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database, HGMD)由英国卡尔地夫医学遗传研究所构建,致力于收录已发表的人类遗传病致病突变或相关突变,是解析遗传病的金标准。HGMD为医学和临床学遗传学家、生物信息工作者、人类分子遗传学科研人员和遗传咨询师等提供了可靠的数据库支持,并在全世界范围内被广泛使用,已有超过5000篇高水平的引用文献。官网链接:http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
人类孟德尔遗传数据库(OMIM):OMIM 是由美国约翰霍普金斯大学于1968 年建立的关于人类基因和基因突变的数据库。每日更新以提供全面而权威的基因遗传和疾病表型信息,有2万左右的人类基因和遗传疾病的详细目录。官网链接:http://www.omim.org/
ClinVar数据库:为了促进和加速对基因型与表型之间关系的研究,NCBI 于2013 年4 月正式启动ClinVar公共免费数据库。ClinVar 数据库旨在整合NCBI 以及各种遗传变异和临床表型数据库,通过标准的命名法来描述疾病,将变异、临床表型、实证数据和功能注解与分析4个方面的信息,通过专家评审,逐步形成一个标准的、可信和稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。官网链接:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
PharmGKB数据库:由美国国立卫生研究院(NIH)创建,收集了目前最完整的与药物基因组相关的基因型和表型信息,并将这些信息系统地归类。截至2016年7月,该数据库收录了与3579 种药物和3410种疾病相关27007个基因的资料。官网链接:http://www.pharmGKB.org/
案例分析
美国加州一对龙凤胎出生后,他们的父母非常忧虑:两个婴儿不仅发育缓慢,而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示,男婴或存在大脑性麻痹;然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因,两名孩子5岁时, 开始服用左旋多巴(用于治疗帕金森氏症的一种药物)进行治疗,然而该药物疗效有限。
直到 2010 年,这对双胞胎 14 岁后,外显子组测序才结束了他们的病因诊断之旅。测序结果发现,参与墨蝶呤还原酶(这种酶参与生成神经递质多巴胺和 5- 羟色胺)基因编码的一个基因产生了一对突变。医生在临床治疗中加入了 5- 羟色胺之后,男孩的运动能力增强了,女孩也不再受到突然的、让人喘不过气的痉挛的折磨了。
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