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随着生物科技的不断发展，国内很多地区都成立了细胞库。干细胞，尤其是脐带来源的干细胞作为一种转化医学生物资源，逐步开始造福人类。我们知道，基因修饰的干细胞是治疗疾病的一种有效手段。但是，您可知道，在我们存储的干细胞中，有很多本身就存在着遗传性疾病！
举个例子。新生儿要是患有遗传代谢性疾病，将严重影响正常发育，导致严重的智力、生理残疾甚至死亡。
“如果查出患有先天性甲状腺功能低下症的，即表示患儿体内甲状腺荷尔蒙缺乏，如没有得到及时诊断和治疗，大部分会变成智能障碍、生长发育迟缓、身材矮小。确诊后给予甲状腺素治疗，可使宝宝有正常的智力和生长发育。”
“如果是患了苯丙酮尿症的新生儿，则必须用特殊奶粉喂养，因为这种患者苯丙氨酸在分解代谢过程中会发生障碍，导致苯丙氨酸大量堆积体内，产生许多有毒的代谢物质，造成脑部伤害，甚至严重的智力障碍。”
绝大多数遗传代谢病是以隐性遗传方式传递到下一代。病孩的父母可能都“正常”，家族几代中也常常没有类似患者。但如经过深入检查，可以发现父母均为疾病的携带者。据推测，在我国每50个健康的个体中就有1个是苯丙酮尿症基因的携带者。
如果这些孩子及时筛查确诊，得到有效的治疗，就能避免产生整个家庭的悲剧。另一方面，如果在临床研究或临床应用中，使用了“有问题”的干细胞，则会令治疗结果大打折扣，甚至无效。
面对此类问题，香港诚邦国际基因科技有限公司真诚推出“外显子组健康筛查”项目，提前预防家庭中可能出现的重大危机。而且，本项目除了针对各细胞库中间充质干细胞样本外，其他细胞样本亦可进行检测！
外显子组健康筛查
外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，是基因行使其功能最直接的体现。诚邦外显子组健康筛查检测个体基因组中全部外显子区域，覆盖 180,000个外显子，2 万多个功能基因，直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。测序结果与多个国际权威数据库进行比对，如人类基因突变数据库(HGMD)、人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、NCBI ClinVar数据库、遗传药理学和药物基因组学数据库（PharmGKB）等，深度挖掘个体外显子组的遗传变异，对个体健康进行指导。
目前外显子组测序已被广泛用于基础研究及临床诊疗。检测内容包括：
技术优势：
1.性价比高：直接对蛋白编码序列进行测定，找出影响蛋白结构的变异。相对于全基因组重测序更经济高效。外显子序列约占基因组的 1%，但覆盖 85% 以上的疾病相关突变，有效降低费用、周期、工作量。
2.检测准确度高：对外显子区的测序深度更深，结果更准确。高深度测序，可发现常见变异及频率低于1%的罕见变异。覆盖率更高，精确度也更高。
3.聚焦于基因组中功能最相关的部分，能够发现孟德尔遗传和复杂疾病的功能性变异位点，功能注释更加明确。
4.报告：依据医学遗传学权威机构——美国医学遗传学及基因组学学会（ACMG）报告指南撰写。
数据库介绍
HGMD数据库：人类基因突变数据库（Human Gene Mutation Database, HGMD）由英国卡尔地夫医学遗传研究所构建，致力于收录已发表的人类遗传病致病突变或相关突变，是解析遗传病的金标准。HGMD为医学和临床学遗传学家、生物信息工作者、人类分子遗传学科研人员和遗传咨询师等提供了可靠的数据库支持，并在全世界范围内被广泛使用，已有超过5000篇高水平的引用文献。官网链接：http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
人类孟德尔遗传数据库(OMIM)：OMIM 是由美国约翰霍普金斯大学于1968 年建立的关于人类基因和基因突变的数据库。每日更新以提供全面而权威的基因遗传和疾病表型信息，有2万左右的人类基因和遗传疾病的详细目录。官网链接：http://www.omim.org/
ClinVar数据库：为了促进和加速对基因型与表型之间关系的研究，NCBI 于2013 年4 月正式启动ClinVar公共免费数据库。ClinVar 数据库旨在整合NCBI 以及各种遗传变异和临床表型数据库，通过标准的命名法来描述疾病，将变异、临床表型、实证数据和功能注解与分析4个方面的信息，通过专家评审，逐步形成一个标准的、可信和稳定的遗传变异-临床表型相关的数据库。官网链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
PharmGKB数据库：由美国国立卫生研究院（NIH）创建，收集了目前最完整的与药物基因组相关的基因型和表型信息，并将这些信息系统地归类。截至2016年7月，该数据库收录了与3579 种药物和3410种疾病相关27007个基因的资料。官网链接：http://www.pharmGKB.org/
案例分析
美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不清楚。一连串的检测均未能确诊两名婴儿的病因，两名孩子5岁时， 开始服用左旋多巴（用于治疗帕金森氏症的一种药物）进行治疗，然而该药物疗效有限。
直到 2010 年，这对双胞胎 14 岁后，外显子组测序才结束了他们的病因诊断之旅。测序结果发现，参与墨蝶呤还原酶（这种酶参与生成神经递质多巴胺和 5- 羟色胺）基因编码的一个基因产生了一对突变。医生在临床治疗中加入了 5- 羟色胺之后，男孩的运动能力增强了，女孩也不再受到突然的、让人喘不过气的痉挛的折磨了。
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