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脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）是一种罕见的进行性退行性遗传性神经系统疾病。通常，“SCA”的“类型”数是指基因被发现的顺序。目前，已发现至少40种不同的基因亚型。我国最常见的是由SCA3基因导致的脊髓小脑性共济失调，约占中国SCA患者的48%-49%。2018年5月，中国《第一批罕见病目录》中，SCA被纳入。
脊髓小脑性共济失调的临床表现各不相同，在日常生活中，我们要特别注意，如果发生以下类似症状，请及时找专科临床医生进行检查问诊，以免影响疾病诊治。
最常见的SCA可影响中枢神经系统的多个部位，小脑性共济失调是各型的共同特征，而其他区别性特征可能提示特定类型。除了小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
SCA初期的临床表现为走路不稳，肢体摇晃，行动反应迟缓以及反应性变差等。
中期时的表现为说话时构音模糊不清，没有办法控制音调，眼球转动不流畅，看物时会出现“重影”等，同时也有肌肉不协调感加重，写字困难，有时也可出现吞咽困难，进食也容易出现呛咳等。
晚期时，说话困难，发音不清楚加重，肢体乏力，站立困难，无法行走，才需要靠轮椅等才能行走；理解力也逐步下降，最终发展到意识模糊，昏睡不清。
目前，脊髓小脑性共济失调尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。物理治疗、对症支持治疗可以帮助患者保持运动功能，提高日常生活能力。言语治疗对改善言语和吞咽困难也有帮助。此外，药物治疗可以缓解某些症状。
他替瑞林
他替瑞林（Taltirelin）是一种促甲状腺激素释放激素(TRH)类似物，它模仿TRH的生理作用，但具有更长的半衰期和作用持续时间，并且在长期使用后几乎没有产生耐药性，具有促智、神经保护和镇痛作用。该药物于2000年9月首次在日本上市，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调。由于脊髓小脑变性病并发吞咽障碍的情况较多，患者希望得到更容易服用的口腔崩解片，2009年10月OD片（口腔崩解片）新剂型开始销售。
在国家“特许医疗”政策支持下，目前，他替瑞林在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多脊髓小脑变性病人的治疗提供了新的选择。
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（注：以上内容仅供疾病信息传递使用，不作为具体临床诊治意见。具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。）
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博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可访问官网：http://www.boaordmc.com/ ，或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。服务中心热线：（0898）6279 9961。
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