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世界卫生组织(WHO)将MDS定义为髓系造血系统肿瘤以来,对于MDS 疾病的性质已无重大争议。但由于MDS具有一定的异质性,部分缺乏特异性改变,长时间存活的“MDS”患者到底是否应该诊断MDS,是否是恶性疾病还存在一定争议。
对于病态造血不明显、染色体正常或者非MDS特异性改变的血细胞减少患者,病理检测的重要性日益凸显。骨髓组织学及免疫组织化学结果有助于发现巨核系病态造血或原始细胞增多,以支持MDS的诊断。组织学检测可以排除明显的骨髓肿瘤如多发性骨髓瘤和其他疾病如感染或骨髓转移癌(肺癌、胃癌等实体瘤浸润骨髓)。骨髓组织学和免疫组织化学检测还可以为MDS患者提供重要的诊断信息和预后特征,包括幼稚细胞异常定位(ALIP)、CD34+原始细胞成簇分布、骨髓纤维化、血管生成增加、骨髓细胞增生活跃或伴随肥大细胞增多症等。
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